Centro de diagnóstico de trastornos genéticos

La medicina moderna tiene la capacidad de identificar el historial médico de las personas, sus predisposiciones genéticas y los riesgos futuros para la salud con antelación gracias a las oportunidades que ofrece la ciencia genética. El Centro de Diagnóstico y Evaluación de Enfermedades Genéticas es un centro equipado con las tecnologías más avanzadas en el diagnóstico, seguimiento y prevención de enfermedades de origen genético. Nuestro objetivo es guiar a las personas para que tomen las medidas necesarias para llevar una vida sana mediante el análisis de su estructura genética.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son un grupo de trastornos que se producen debido a cambios o mutaciones en la estructura genética de un individuo. Estas enfermedades pueden estar relacionadas con mutaciones genéticas heredadas o adquiridas. El diagnóstico precoz es de gran importancia en el diagnóstico y evaluación de las enfermedades genéticas.

• Enfermedades hereditarias: se producen como resultado de mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos (por ejemplo, talasemia, fibrosis quística, anemia falciforme).
• Enfermedades multifactoriales: causadas por la interacción de factores genéticos y ambientales (por ejemplo, diabetes, hipertensión, obesidad).
• Trastornos cromosómicos: anomalías en el número o la estructura de los cromosomas (por ejemplo, síndrome de Down, síndrome de Turner).

¿En qué casos debe realizarse un examen genético?

El diagnóstico y la evaluación de enfermedades genéticas son necesarios en muchas situaciones diferentes:

• Antecedentes familiares: Antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
• Pérdidas recurrentes del embarazo: Puede ser necesario examinar la estructura genética de la madre y el padre.
• Retrasos en el desarrollo de los niños: Retraso en el desarrollo mental o físico.
• Anomalías congénitas: anomalías estructurales o genéticas reconocidas al nacer.
• Predisposición al cáncer: antecedentes familiares de cáncer a una edad temprana o riesgo de síndromes genéticos de cáncer.
• Pruebas de portador: cuando se quiere saber si se es portador de enfermedades hereditarias.
• Antes del matrimonio: Para la detección en matrimonios consanguíneos o parejas con riesgo genético.

Servicios ofrecidos en nuestro centro

Como Centro de Diagnóstico y Evaluación de Enfermedades Genéticas, ofrecemos una amplia gama de servicios que proporcionan información detallada sobre la estructura genética de las personas:

• Pruebas genéticas moleculares: Las mutaciones genéticas se detectan mediante el análisis del ADN y el ARN.
• Análisis cromosómico (prueba de cariotipo): Se utiliza para diagnosticar trastornos cromosómicos.
• Asesoramiento genético: Se informa y orienta a las personas y familias sobre los riesgos genéticos.
• Diagnóstico genético prenatal: se evalúa el estado de salud genética del bebé durante el embarazo.
• Pruebas de detección de portadores: se analiza el riesgo de portar una enfermedad genética de los futuros padres.
• Pruebas genéticas del cáncer: evaluación de la predisposición genética o de los síndromes de cáncer familiar.
• Pruebas farmacogenéticas: Evaluación de los efectos de los medicamentos en el individuo sobre una base genética.

¿Cómo funciona el proceso de pruebas genéticas?

El proceso de pruebas genéticas implica varios pasos:

1. Asesoramiento y evaluación: En la primera etapa, se examinan en detalle los antecedentes familiares y el estado de salud del individuo.
2. Recolección de muestras: Se toman muestras de sangre, saliva u otros materiales biológicos.
3. Análisis de laboratorio: Los análisis genéticos se realizan en nuestros laboratorios con tecnología avanzada.
4. Interpretación de los resultados: Nuestros expertos evalúan los resultados de las pruebas y proporcionan información explicativa a las personas.
5. Seguimiento y tratamiento: Se gestionan los riesgos y se planifican medidas preventivas.

Nuestro centro equipado con tecnologías modernas

Nuestro centro ofrece servicios utilizando las innovaciones de la ciencia genética:

• NGS (secuenciación de próxima generación): permite realizar análisis genéticos con alta precisión.
• Análisis de microarrays: se utiliza para detectar cambios genéticos a nivel cromosómico.
• Aplicaciones farmacogenéticas: permite crear planes de tratamiento farmacológico personalizados.
• Análisis del genoma completo y del exoma: Un examen detallado de las causas subyacentes de las enfermedades genéticas.

Dale forma a tu futuro con la genética

La estructura genética es un componente importante que determina el futuro de su salud. Como Centro de Diagnóstico y Evaluación de Enfermedades Genéticas del Hospital Universitario Biruni, estamos a su lado para mejorar su calidad de vida y gestionar sus riesgos genéticos.

Puede ponerse en contacto con nosotros para concertar una cita y obtener información detallada. ¡Dé forma a su salud con confianza!